Código: CARIF
Material: Sangue Total Heparinizado
Volume: 5.0 mL
Temperatura: Temperatura ambiente
Metodo: Cultura temporária de linfócitos, bandeamento G
Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue total em seringa heparinizada (heparina sódica - estéril). A punção venosa é feita de maneira asséptica para a coleta do sangue, e a agulha deve ser trocada por uma nova, com protetor. Enviar o material dentro de 48 hor
Uso: exame auxiliar no diagnóstico da síndrome do X-Frágil, avaliação ou reavaliação nos casos de atraso de desenvolvimento e retardo mental. Ver Cariótipo com Banda G. A expressão "X-Frágil" deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X (Xq27.3). Essa falha ou "fragilidade do X" causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (uma síndrome), originando o nome de síndrome do X-Frágil. A síndrome do X-Frágil é a causa mais freqüente de comprometimento mental com caráter hereditário, afetando o comportamento e o desenvolvimento intelectual de homens e mulheres. Como causa geral de retardo mental, é a segunda causa mais freqüente, sendo superada somente pela síndrome de Down. Estima-se em geral que 1 em cada 2000 pessoas são afetadas pela síndrome do X-Frágil. Devido à sua alta freqüência entre a população, profissionais especializados recomendam a pesquisa do X-Frágil para avaliar ou reavaliar casos de atraso de desenvolvimento e retardo mental de origem desconhecida. Valores de referência: 46,XY (homem) e 46,XX (mulher) com pesquisa de X-Frágil negativa.
